测定尼安德特人的基因组序列
测定尼安德特人的基因组序列
一个国际研究团队对尼安德特人（Neandertal）的基因组序列进行了测定。他们所用的是在克罗地亚的一个洞穴中发现的来自3个尼安德特人骨头的一个药片大小的骨粉样品。
该团队的研究人员是由来自德国莱比锡的Max-Planck Institute for Evolutionary Anthropology的Svante Pääbo所领导的。他们将这些尼安德特人的基因组与来自世界不同地区的5个现代人的基因组进行了比较。结果显示，人类拥有多种独特的基因，其中包括在人类与尼安德特人从一个共同祖先分开之后少数在我们的人类种系中快速扩散的基因。因此这些发现给人们提供了一份我们拥有人类身份的关键的基因组区域及基因的最后的候选名单。
科学家们还发现，现代人类与尼安德特人非常可能在小范围内发生过杂交，时间可能是当现代人离开非洲之后在中东遇到尼安德特人的时候。
Pääbo说：“获得第一个版本的尼安德特人的基因组测序完成了人们的一个长期以来的梦想。我们第一次能够发现将我们与其它所有生物区别开来的基因特征，其中包括那些在进化上距离我们最近的亲族。”
《科学》杂志的代理及国际执行总编Andrew Sugden说，我们对尼安德特人有如此多的问题，其中一个重要的问题是，它们与我们有多少的相似性？ 尼安德特人的基因组有希望成为一个有关产生了现代人类和尼安德特人的进化活动的富有成果的信息资源。
尼安德特人是与我们最为接近的进化学上的亲族。它们第一次出现的时间大约在40万年之前，其分布遍及欧洲和西亚，并在大约3万年前灭绝。
此次发表的尼安德特人基因组序列图所代表的是整个基因组中的大约60%。被测序的基因材料来自3个尼安德特人个体的单一的骨头。
该测序活动包括了多个应对测序古代DNA挑战的步骤。为了不损坏这些化石，研究人员用一个牙科医师用的精致的钻子尽可能少地从这些骨头中移除所需的样品。他们是在一个消毒的“清洁房间”的环境中开展他们的实验室研究的，以避免来自现代人类和其它生物的DNA物质的污染。他们还清除了在这些个体死亡之后在其骨头上形成大量群落的微生物DNA。
现代人类与尼安德特人是如此地密切相关，因此，对其基因组进行比较时必须考虑的情况是，对基因组的任何一个特别的部分来说，一个单一的现代人与一个单一的尼安德特人之间的相似性可能比在2个现代人之间的相似性要更大。
我们所知道的有关当今人类中的基因变异的大多数是来自欧洲人群的。为了获得一个涵盖更广的画面，Pääbo及其同僚对来自南部非洲、西非、巴布亚新几内亚、中国和法国的5个现代人的基因组进行了测序，并将尼安德特人的基因组与这些个体的基因组进行了比较。
这些尼安德特人的基因组序列证明与那些非洲人以外的人的基因组序列要略微近似一些。更明确地说，在基因组的任何一个随机选择的点上，如果那里的基因序列显示了2个现代人之间有所差别的话，那么，尼安德特人的基因组与一个非洲以外的现代人匹配的机会会比与一个当代的非洲人匹配的机会还会略高一点。
尽管存在着其它的可能的解释，最简单的情景之一是早期的现代人在离开非洲之后及向欧亚扩散之前，他们在中东与尼安德特人发生了杂交。
研究人员估计，现代人的基因组中大约有1-4%似乎来自尼安德特人。群体模型提示，当一个拓殖群体与一个常住群体相遇时，即使少量的杂交都可能在拓殖群体的基因组中得到广泛的反映，如果该群体接着发生了显著的扩展的话。因此，在现代人的基因组中所存在的相对较低百分比的尼安德特人的DNA表明，杂交现象实际上是相当有限的。
在尼安德特人和现代人之间的比较还会产生许多其它的结果，当它们能够让我们更好地了解我们自己的时候，这些结果可能最终会比所发现的人种混合更为重要。
Pääbo说：“当想到我们中有些人存在着一些尼安德特人的DNA是一件很酷的事，但对我来说，寻找发生在2个种系分离之后不久的正向选择的证据是这一项目的最令人着迷的部分。”
他的团队设计了一种方法来观察那些自从两个种系分开之后新的基因在人群中扩展的那些现代人的基因组区域。 这些基因可能在某种程度上提高了早期人类的生存或繁殖的机会。
研究人员对来自世界各地的5个现代人的基因组进行了筛检，旨在寻找在人类中经常发生但在尼安德特人中却不发生的基因序列变异的基因组区域。 他们发现212个有这种变异的区域。 在20个区域中，有着最强的正向选择证据的是3个基因，当它们发生突变的时候，可影响思维和认知能力的发展。 这些基因被认为与Down综合症、精神分裂症和自闭症有关。
在这一20个区域的名单上，还有一些区域包括了一个与能量代谢有关的基因以及另外一个可影响头盖骨、锁骨和胸腔发育的基因。
研究人员还用尼安德特人的基因组制作了存在于所有当今人类但却在尼安德特人或猿中没有发现的首个版本的基因特征目录。这一目录对那些研究是什么将人类与其它生物区隔开来的科学家来说是很有价值的。
另外一个研究团队（也是由Pääbo所主导的）介绍了一种对尼安德特人基因组的选择区域（特别是那些来自已经降解的尼安德特人遗骨）进行测序的新技术。研究人员应用一种“目标序列捕捉”的方法来加强他们对来自西班牙的另外一个尼安德特人个体的基因组中的数个片断的蛋白编码区域的聚焦。他们发现了88个替代氨基酸，这些氨基酸在我们与尼安德特人分开之后已经成为固定的状态。有必要做进一步的研究以确认这些变化是如何影响人类生物学的。
EurekAlert!
