在没有古人类基因组的情况下追踪（TRACEing）现代人体内的古人类血统

使用TRACE描述古代祖先的分布特征。（A） TRACE估计的古代祖先峰值——包括幽灵祖先——在所有人群中都有所聚集。被掩盖为着丝粒的基因组区域或没有已知变体的基因组区域（排除在ARG推断之外）以白色显示。以前估计的古代（尼安德特人和丹尼索瓦人）祖先的沙漠显示为灰色亮点。（B）尼安德特人、丹尼索瓦人在非非洲人群中的出现频率，以及7号染色体古老沙漠内所有人群的幽灵祖先的出现频率（如（A）中的灰色虚线框所示）。顶部面板中的y轴反映了尼安德特人和丹尼索瓦人祖先的频率，而底部面板中的y轴反映了该地区内幽灵祖先的频率。

（化石网cnfossil.com）据EurekAlert!：一种新的计算方法能够在无需古人类参考基因组的情况下检测现代人体内的古人类祖先成分；该方法所揭示的人类演化图比我们此前想象的要更为复杂。研究人员利用这一计算方法报告称，一个身份尚未确认的“幽灵”人群在所有现代人祖先走出非洲并分散之前，就向现代人祖先贡献了其 DNA。迄今为止，尼安德特人和丹尼索瓦人基因组的测序已经表明，现代人与古人类之间的杂交塑造了当今人类的基因组。人们怀疑，现代人还与其他尚未被确认的古人类群体发生过杂交，后者常被称为“幽灵”群体。此外，来自现有人群和丹尼索瓦人基因组的证据指向了某些更为古老的“超级古人类”谱系，这些谱系在近一百万年前或更久以前就从人类演化树中分道扬镳。然而，由于古人类 DNA 样本的稀缺性（尤其是那些来自更古老或地理分布更多样化人群的 DNA 样本的匮乏）以及现有方法对参考基因组的依赖限制了我们重建古人类基因渗入完整历史的能力。

Yulin Zhang 和同事在此开发了一种名为 TRACE 的新计算方法，该方法可通过重建祖先重组图谱（ARGs）——即基因组如何通过重组和共同祖先演化的详细图谱——来检测古代杂交的基因学特征。与之前的方法不同，TRACE 既不需要古人类参考基因组，也不需要来自未发生基因混合的外部群体数据，从而使科学家仅凭现有人群的基因组就能识别此前未知的古人类基因贡献。作者通过模拟验证了该方法，并将其应用于来自全球人群的高覆盖率（涵盖 1000 个基因组数据集）基因组。TRACE 不仅成功识别了已知的尼安德特人和丹尼索瓦人血统成分，还同时揭示了此前未知的与古人类群体的杂交事件。这些发现表明，一个身份尚未确认的“幽灵”群体早在现代人祖先走出非洲之前就向其贡献过 DNA，而非如先前所提出的那样仅对特定非洲人群贡献过 DNA。令人惊讶的是，这种幽灵血统成分还存在于那些被认为会排斥尼安德特人和丹尼索瓦人 DNA 的基因组区域中；这表明那些区域可能是专门针对这两个谱系进行选择性剔除，而非排斥所有的古人类血统。TRACE 发现的证据还表明，大洋洲人通过丹尼索瓦人间接继承了痕量的某更为古老的“超古”人类谱系，揭示出现代人类的基因遗产是由与现已灭绝人类群体的多轮杂交所塑造而成的。

关注研究诚信议题的记者请注意，该研究的共同作者 Priya Moorjani 表示：“基因组数据集规模的日益扩大及复杂性的不断增加使得研究的透明性、可重复性和方法开放性变得比以往任何时候都更为重要。持续致力于共享数据、软件和基准测试框架辅之以跨独立数据集的审慎验证将有助于确保新的发现兼具稳健性和可重复性。”