尼安德特人男性，人类女性？古代吸引力如何塑造人类基因组
为什么现代人除了X染色体外，几乎在基因组的任何地方都携带少量的尼安德特人DNA？遗传学家Sarah Tishkoff实验室的Alexander Platt和Daniel Harris的一项新研究表明，答案在于古代的吸引力。（图）正常核型的图示，即以同源对排列的全部染色体。图片来源：MirageC，盖蒂图片社
（化石网cnfossil.com）据宾夕法尼亚大学（作者：Nathi Magubane）：人类基因组是一部丰富而复杂的迁徙、遭遇和遗传记录，记录了数千千年的历史。宾夕法尼亚大学莎拉·蒂什科夫实验室的基因组研究正在重新审视一个特别私密的章节，提出现代人类与尼安德特人之间的古代交配模式，这塑造了为何尼安德特人DNA在人类X染色体中大部分缺失。
“在我们的X染色体上，我们有这些我们称之为'尼安德特沙漠'的尼安德特人DNA缺失区块，”蒂什科夫实验室高级研究科学家亚历山大·普拉特说。
“多年来，我们一直以为这些沙漠存在是因为某些尼安德特人基因对人类具有生物学'毒性'——这在物种分化时往往如此——所以我们认为这些基因可能引发了健康问题，很可能被自然选择清除。”
现在，蒂什科夫和她的团队发现了一个更具社会意义的解释。
在发表在《科学》期刊上的一篇论文中，他们对尼安德特人和现代人类基因组的分析表明，长期存在的交配偏好——而非遗传不兼容——决定了哪些尼安德特人的DNA序列在现代人类中得以保留，哪些序列逐渐消失。
他们的发现揭示了社会互动在塑造人类基因组中的作用，挑战了人类进化仅由适者生存驱动的观点。
追溯古代遭遇与基因流动
“我们发现了一个显示性别偏倚的模式：基因流动主要发生在尼安德特男性与解剖学上现代人类女性之间，”普拉特说，这导致现代人类尼安德特人的DNA染色体丧失。
“大约60万年前，解剖学上现代人类的祖先与其最亲近的物种尼安德特人分化，形成了两个截然不同的群体，”蒂什科夫说，佩雷尔曼医学院和文理学院的大卫与林·西尔芬遗传学与生物学教授。
“我们的祖先在非洲进化，而尼安德特人的祖先则在欧亚大陆进化并适应生活。但这种分离远非永久。”
她补充说，经过数十万年，人类群体不断迁徙进进尼安德特人的领地，当这些群体相遇时，他们交配并交换了DNA片段。
X染色体不均匀及其显示的内容
为了确定尼安德特人X染色体是否含有人类等位基因，团队鉴定出保存在三种尼安德特人——阿尔泰、查吉尔斯卡娅和温迪亚——中的现代人类DNA，并将该数据集与一个历史上从未接触过尼安德特人的多样非洲基因组进行比较。
“我们发现了一个显著的失衡，”蒂什科夫实验室的研究助理兼共同第一作者丹尼尔·哈里斯说。“虽然现代人没有尼安德特人的X染色体，但尼安德特人的X染色体上现代人类DNA比其他染色体多出62%。”
这种镜像般的反转就是他们的答案。如果这两个物种在生物学上不兼容，那么现代人类的DNA也应该在尼安德特人的X染色体中缺失。但由于团队在尼安德特人X染色体中发现了大量人类DNA，他们排除了生殖不兼容或有毒基因相互作用作为障碍的可能。
团队认为，剩下的解释在于性别偏见的杂交。
交配偏差是最简单的答案
由于雌性携带两条X染色体，而雄性仅携带一条，交配方向很重要。如果尼安德特人男性与现代人类女性更频繁地交配，进入人类基因库的尼安德特人X染色体会减少，进入尼安德特人群体的人类X染色体会更多。
数学模型证实，这种偏差可以重现观察到的遗传模式。其他可能性，如性别偏向的迁移，理论上也可能产生类似结果——但前提是复杂且随时间和地理变化的情景。
“交配偏好提供了最简单的解释，”普拉特说。
接下来探讨尼安德特人的社会生活
在确定这些古代幽会的“谁”和“方式”后，团队将注意力转向“为什么”，探讨类似的遗传比较——特别是X染色体与常染色体多样性的比例——是否能揭示尼安德特人社会的性别动态，比如女性是否留在出生家庭，而男性则迁移到新的群体。
通过绘制这些古老互动图，实验室希望进一步揭示人类最亲近的进化亲戚复杂的社会生活。
出版信息
Alexander Platt 等人，《尼安德特人与现代人类的杂交具有强烈的性别偏见》，《科学》（2026）。DOI：10.1126/science.aea6774。www.science.org/doi/10.1126/science.aea6774
