现代人类中发现的尼安德特人DNA的持久效应

估计尼安德特人基因渗入遗传力成分的基准方法。我们根据次要等位基因频率(MAF)和SNP局部连锁不平衡对效应大小(MAF-LD耦合)的关系对模拟进行分组:基线、常见、罕见、高、低。在每组中，我们用不同的多基因性和遗传率进行12次模拟(见“方法”)。此外，我们将所有模拟的结果组合在一起。学分:eLife (2023)。DOI: 10.7554/eLife.80757

（化石网）据康奈尔大学:最近的科学发现表明，尼安德特人的基因约占现代人类基因组的1%至4%,他们的祖先从非洲迁徙到了这里，但直到现在，这些基因仍在多大程度上积极影响着人类的特征，这个问题仍然悬而未决。

包括康奈尔大学在内的一个多机构研究小组开发了一套新的计算遗传工具，以解决大约5万年前非非洲血统的人类和尼安德特人之间杂交的遗传影响。(这项研究只适用于那些在尼安德特人灭绝之前从非洲迁徙过来的人的后代，尤其是那些欧洲血统的人。)

在eLife发表的一项研究中，研究人员报告说，一些尼安德特人基因负责现代人类的某些特征，包括对免疫系统有重大影响的几个基因。然而，总的来说，这项研究表明现代人类基因在连续几代中胜出。

“有趣的是，我们发现现代人类免疫、代谢和发育系统中的几个已知基因可能影响了祖先离开非洲后的人类进化，”该研究的主要作者之一、文理学院计算生物学助理教授魏说我们已经将我们的定制软件提供给任何对进一步研究感兴趣的人免费下载和使用。"

研究人员使用英国生物银行的庞大数据集，其中包括近30万非非洲血统的英国人的遗传和性状信息，分析了超过235，000种可能源于尼安德特人的遗传变异。他们发现，DNA中的4303种差异在现代人类中发挥着重要作用，并影响着47种不同的遗传特征，如一个人燃烧卡路里的速度或一个人对某些疾病的天然免疫抵抗力。

与之前无法完全排除现代人类变异基因的研究不同，这项新研究利用了更精确的统计方法，专注于可归因于尼安德特人基因的变异。

虽然这项研究使用了一个几乎完全由居住在英国的白人个体组成的数据集，但该团队开发的新计算方法可以提供一种从其他大型数据库中收集进化见解的方法，以更深入地研究古代人类对现代人类的基因影响。

“对于研究人类进化的科学家来说，他们有兴趣了解数万年前与古人类的杂交如何塑造了许多现代人类的生物学，这项研究可以填补其中的一些空白，”加州大学洛杉矶分校副教授高级研究员Sriram Sankararaman说。“更广泛地说，我们的发现也可以为进化生物学家提供新的见解，看看这些类型的事件的回声可能会产生有利和有害的后果。”